先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的PCR-SSCP分析

• 作者: 张宪生 徐泉 李恭才 段降龙
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 先天性巨结肠症 内皮素受体B 内皮素-3
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 189-192
• 页数: 4页
• 分类号: R726|R656.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8259.2002.02.030

摘要

目的检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN-3基因突变,以探讨EDNRB及EDN-3与HD发生的关系.方法 34例中国散发先天性巨结肠症.提取手术组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第3、4、6外显子和EDN-3基因第1、2外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变.结果 13例短段型先天性巨结肠症中,2例有EDNRB基因突变,1例有EDN-3基因突变.普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN-3基因突变.结论中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN-3基因突变,提示EDNRB基因、EDN-3基因与先天性巨结肠症的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐泉	西安交通大学第二医院小儿外科	43	306	7.0	16.0
2	张宪生	西安交通大学第二医院小儿外科	28	256	6.0	15.0
3	段降龙	西安交通大学第二医院小儿外科	9	20	3.0	4.0
4	李恭才	西安交通大学第二医院小儿外科	18	287	7.0	16.0