先天性巨结肠症内皮素B受体基因分析

• 作者: 张宪生 李国威 段降龙
• 来源期刊: 中国普通外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hirschsprung病/病理学 内皮素B受体
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 261-263
• 页数: 3页
• 分类号: R574.62|Q592.1
• 字数: 2279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-6947.2004.04.007

摘要

目的检测中国散发先天性巨结肠症(HD)是否有EDNRB基因突变,以探讨EDNRB与HD发生的关系.方法提取34例中国散发性HD患儿手术切除的组织标本基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增EDNRB基因第3,4,6外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变.结果 13例短段型HD中,2例有EDNRB基因突变;常见型及长段型未见EDNRB基因突变.结论中国散发短段型HD有EDNRB基因突变,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宪生	西安交通大学第二医院小儿外科	28	256	6.0	15.0
2	李国威	西安交通大学第二医院普外科	53	424	10.0	18.0
3	段降龙	西安交通大学第二医院普外科	9	20	3.0	4.0