湖北汉族人群先天性巨结肠症内皮素受体B基因多态性与突变的研究

• 作者: 卢晓明 杜寒松 杨鹏 汤绍涛 牛彦锋 王国斌 陶凯雄 魏明发
• 来源期刊: 中国普通外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hirsehspruny病/人种学 Hirsehspruny病/遗传学 受体,内皮素 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2006,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 668-671
• 页数: 4页
• 分类号: R574.62|R394
• 字数: 3016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-6947.2006.09.008

摘要

目的 研究中国湖北汉族人群内皮素受体-B(EDNRB)基因的多态性与散发性先天性巨结肠症发病的关系. 方法 收集104例散发性先天性巨结肠症患儿(病例组)及其中42例(子代组)的双亲(双亲组)血样, 120例正常儿童作对照(对照组). PCR-SSCP与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子4的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验(TDT)分析3样本家系SNPs的传递不平衡.结果 EDNRB基因外显子4,检测到c831 G→A(L277L)多态性位点,未发现突变;病例组c831 G→A位点的等位基因A频率(68%: 53%)和纯合子AA基因型频率(49%: 30%)均明显高于对照组(P＜0.01);病例组等位基因A频率明显高于双亲组(68%: 54%,P＜0.01);短段型(SSA)患者等位基因A频率明显高于长段型(LSA)患者(76%: 63%,P＜0.05);TDT检验未发现亲子代间在c831 G→A(L277L)位点存在传递不平衡.结论 中国湖北汉族人群EDNRB多态性与散发性先天性巨结肠症发病关系密切,尤其与短段型表型关系密切.