进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

• 作者: 刘丽 岳华 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性骨干发育不良症 影像学特征 转化生长因子β1基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 578-585
• 页数: 8页
• 分类号: R681
• 字数: 5061字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.06.005

摘要

目的 通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因——转化生长因子 β1(transforming growth factor beta1,TGFβ1)突变位点.方法 收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点.结果 临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄.全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃.致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变.结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、 步态异常、 体型瘦小、 肌肉萎缩.影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现.该病的致病基因为TGFβ1基因突变.