TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

• 作者: 刘怡 吕芳 夏维波 姜艳 徐晓杰 李梅 王建一 王鸥 邢小平 马豆豆
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性骨干发育不良 表现型 TGFB1基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-332
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4457字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.05.003

摘要

目的：分析1个进行性骨干发育不良( progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平；采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c．652C>T杂合性错义突变(p． Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。