锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

• 作者: 刘康香 张增 章振林 钟燕 黄秋双
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 锁骨颅骨发育不全 RUNX2 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 232-236
• 分类号: R681
• 字数: 2835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2011.04.003

摘要

目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序.结果 发现2例患者均携带RUNX2基因第5外显子新突变(p.Arg225Gln).家庭中其他健康成员及100名健康志愿者均未发现RUNX2基因突变.结论 通过RUNX2基因检测,在中国人群中发现1个RUNX2基因新致病突变,扩展了CCD的基因突变谱,对阐明该病的发病机制及早期分子诊断有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟燕	湖南省儿童医院儿童保健所	127	574	13.0	18.0
2	刘康香	湖南省儿童医院儿童保健所	35	243	9.0	14.0
3	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室	75	390	11.0	18.0
4	张增	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室	8	28	2.0	5.0
5	黄秋双	湖南省儿童医院儿童保健所	1	1	1.0	1.0