一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究

• 作者: 姜涛 张运奎 蒋序
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅锁骨发育不全综合征 RUNX2 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 专栏论著
• 页码范围: 522-525
• 页数: 4页
• 分类号: R781.6
• 字数: 2489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2013.05.019

摘要

目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法 采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析.结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C＞T.结论 c.568C＞T突变是导致该家系发病的分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张运奎	济南市口腔医院综合科	11	50	3.0	7.0
2	姜涛	济南市口腔医院综合科	12	70	5.0	8.0
3	蒋序	济南市口腔医院综合科	7	13	2.0	3.0