颅锁骨发育不全1例及基因突变分析

• 作者: 徐珮琼 郭凌燕 陈林林
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅锁骨发育不全 常染色体显性遗传 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 677-680
• 页数: 4页
• 分类号: R781.6
• 字数: 2274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2019.06.019

摘要

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征.本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变.