颅骨锁骨发育不全与牙齿发育异常的联系

• 作者: 刘奕 杨洁
• 来源期刊: 中国实用口腔科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不全 牙齿异常 骨骼异常
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 与错(牙合)畸形相关的遗传病与罕见病
• 页码范围: 73-77,81
• 页数: 6页
• 分类号: R78
• 字数: 5615字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.kq.2020.02.003

摘要

颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,表现为骨骼和牙齿的发育异常,如颅骨骨缝延迟闭合、锁骨发育不全或再生障碍、多生牙、乳牙滞留等,临床症状明显,需要临床医生早期干预治疗且治疗过程相对复杂.CCD的发生与Runt相关转录因子2(Runt-related transcription factor 2,RUNX2)的突变有关.文章就CCD的临床表现、病因与遗传学、诊断、治疗以及预防做一概述.