软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析

• 作者: 刘靖芳 成建国 杨晓梅 汤旭磊 王丽婷 王岩
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 突变 生长激素
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 873-876,905
• 页数: 5页
• 分类号: R681.1
• 字数: 3632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2014.09.023

摘要

目的 分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制. 方法 收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长激素(growth hormone,GH)水平.另外提取患儿及其父母、7名健康成人的外周血基因组DNA,PCR扩增成纤维细胞生长因子受体3(firbroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因第10外显子,并对扩增产物进行DNA测序. 结果 该名患儿具有ACH典型的临床表现,如头大,前额突出,方颅;不成比例性身材矮小,躯干正常,四肢短粗;手指粗短,三叉手等.运动试验显示GH峰值4.8 ng/ml;左旋多巴兴奋试验GH峰值42.38 ng/ml;精氨酸刺激试验GH峰值7.31 ng/ml;胰岛素低血糖兴奋试验显示:低血糖出现时(血糖2.6 mmol/L),GH显著升高至23.29 ng/ml,同时血皮质醇和ACTH水平也显著升高.给予ACH患儿重组人类生长激素(rhGH) 2.5 IU/d治疗6个月,患儿身高有所改善.DNA测序显示ACH患儿FGFR3基因第10外显子的1138位核苷酸发生了G到A的转换(G1138A),该突变为错义突变,使得其所编码的FGFR3蛋白的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G380R),患儿父母及7名健康对照者FGFR3基因第10外显子均未发现突变. 结论 FGFR3基因Gl138A杂合突变为该ACH患儿发病的主要原因.对于ACH患者,GH治疗有可能起到一定的作用,但远期作用仍需长期观察.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤旭磊	兰州大学第一医院内分泌科	83	502	12.0	19.0
2	成建国	兰州大学第一医院内分泌科	18	123	6.0	10.0
3	刘靖芳	兰州大学第一医院内分泌科	21	76	4.0	8.0
4	杨晓梅	兰州大学第一医院内分泌科	14	89	4.0	9.0
5	王岩	兰州大学第一医院内分泌科	28	112	5.0	10.0
6	王丽婷	兰州大学第一医院内分泌科	3	5	2.0	2.0