3家系成骨不全基因突变及临床表型分析

• 作者: 徐雪姣 朱岷 毛会英 熊丰 辛世杰
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: COL1A1 FKBP10 成骨不全症 一代测序
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 797-801
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3059字
• 语种: 中文

摘要

目的对3家系成骨不全(OI)测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识.方法收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析.结果先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016G>A,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变.先证者2,COL1A1,EXON9,c.671G>A,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异.先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010delT,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父亲基因无突变.结论FKBP10新位点突变可能导致了XI型成骨不全及其新表型的发生;证实了COL1A1两位点突变和成骨不全之间的关系.