COL1A1突变致I型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析

• 作者: 于慧前 李华伟 李庆忠 杜强
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 耳硬化症 COL1A1基因 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 358-363
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 3671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.03.016

摘要

目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较.结果 测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变.结论 通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的I型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究I型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于慧前	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院耳鼻喉科耳科中心	6	13	2.0	3.0
3	杜强	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院耳鼻喉科耳科中心	14	37	3.0	5.0
5	李华伟	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院耳鼻喉科耳科中心	44	144	7.0	10.0
7	李庆忠	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院耳鼻喉科耳科中心	12	15	2.0	3.0