Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析

• 作者: 卢宇 张旭 李征玥 程静 袁慧军 贾婧杰 金占国
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COL1A1基因 突变分析 Van der Hoeve综合征 成骨不全
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 80-84
• 分类号: R394.34
• 字数: 2270字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2012.01.020

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用ene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据.结果 该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止.先证者父亲无此突变.结论 该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911 delAG突变导致的Van der Hoeve综合征.与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程静	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	12	34	3.0	5.0
2	袁慧军	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	16	177	5.0	13.0
3	卢宇	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	7	10	3.0	3.0
4	金占国	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	5	11	3.0	3.0
5	李征玥	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	2	6	2.0	2.0
6	张旭		3	6	2.0	2.0
7	贾婧杰	中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所	2	6	2.0	2.0