Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测

• 作者: 宋光保 李晓宇 杜新雅 杜野 武斌 谢春
• 来源期刊: 口腔疾病防治
• 学科: 医学
• 关键词: VanderWoude综合征 先天缺牙 下唇瘘 唇裂 腭裂 MSX1 致病基因 基因多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 防治实践
• 页码范围: 47-51
• 页数: 5页
• 分类号: R78
• 字数: 3164字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12016/j.issn.2096-1456.2020.01.008

摘要

目的 探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系.方法 从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析.结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多.结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢春	深圳市龙华区人民医院口腔科	34	74	5.0	7.0
2	武斌	深圳市龙华区人民医院口腔科	27	54	4.0	6.0
3	杜新雅	深圳市龙华区人民医院口腔科	7	8	2.0	2.0
4	李晓宇	深圳市龙华区人民医院口腔科	7	8	2.0	2.0
5	宋光保	南方医科大学口腔医院特诊中心	5	3	1.0	1.0
6	杜野	深圳市龙华区人民医院口腔科	1	0	0.0	0.0