一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测

• 作者: 史俊南 孔祥银 张海兵 王晓方 肖明振 胡蓝靛
• 来源期刊: 临床口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Van der Woude综合征 缺牙 腭裂 突变
• 年，卷（期）: 2004,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 744-746
• 页数: 3页
• 分类号: R780.2
• 字数: 2055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1634.2004.12.014

摘要

目的:对一例河北峪金矿Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因突变的检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析.结果:在所有患者IRF6基因的第400密码子发现与表型一致的CGG>TGG (r.1461c→t)的突变,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变.结论:Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史俊南	第四军医大学口腔医学院	233	1011	15.0	20.0
2	肖明振	第四军医大学口腔医学院	116	403	10.0	13.0
3	王晓方	第四军医大学口腔医学院	14	57	5.0	7.0
4	孔祥银		3	4	1.0	2.0
5	张海兵		2	3	1.0	1.0
6	胡蓝靛		2	3	1.0	1.0