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摘要:
目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.
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基因突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
来源期刊 华西口腔医学杂志 学科 生物学
关键词 Van der Woude综合征 临床表型 唇腭裂 干扰素调节因子6 遗传特征
年,卷(期) 2018,(6) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 623-627
页数 5页 分类号 Q786
字数 3088字 语种 中文
DOI 10.7518/hxkq.2018.06.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 谢春 深圳市龙华区人民医院口腔科 34 74 5.0 7.0
2 武斌 深圳市龙华区人民医院口腔科 27 54 4.0 6.0
3 杜新雅 深圳市龙华区人民医院口腔科 7 8 2.0 2.0
4 李晓宇 深圳市龙华区人民医院口腔科 7 8 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
Van der Woude综合征
临床表型
唇腭裂
干扰素调节因子6
遗传特征
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
华西口腔医学杂志
双月刊
1000-1182
51-1169/R
大16开
四川省成都市人民南路三段14号华西口腔医学院教学楼8层
62-162
1983
chi
出版文献量(篇)
3708
总下载数(次)
6
总被引数(次)
28689
论文1v1指导