干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

• 作者: 李晓宇 杜新雅 武斌 田卫东 谢春
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: Van der Woude综合征 临床表型 唇腭裂 干扰素调节因子6 遗传特征
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 623-627
• 页数: 5页
• 分类号: Q786
• 字数: 3088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2018.06.008

摘要

目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9％,唇腭裂73.0％,牙畸形8.1％.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢春	深圳市龙华区人民医院口腔科	34	74	5.0	7.0
2	武斌	深圳市龙华区人民医院口腔科	27	54	4.0	6.0
3	杜新雅	深圳市龙华区人民医院口腔科	7	8	2.0	2.0
4	李晓宇	深圳市龙华区人民医院口腔科	7	8	2.0	2.0