成骨不全Ⅰ型致病基因COL1A1和COL1A2的电子克隆及结构分析

• 作者: 张志敏 王哲 谢健 金环
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全Ⅰ型 电子克隆 COL1A1基因 COL1A2基因 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-331
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2017.06.004

摘要

目的 揭示成骨不全Ⅰ型的分子遗传学发生机制.方法 分别选取致病基因COL1A1和COL1A2的一个EST片段作为种子,以NCBI中的EST数据库作为目标参考序列,用电子克隆的方法分别克隆两个基因,并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质、氨基酸组成、二级和三级结构进行分析.结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白,但两者之间相对分子量大小、等电点差别及氨基酸组成等差别较大;两者的相同点均包含信号肽序列,都带正电荷,都属于亲水性蛋白.结论 通过电子克隆得到的序列与实际序列之间存在误差,只能作为先期分析预测的参考,但是这种技术手段为具有高度遗传异质性的COL1A1和COL1A2基因致病机理的探索研究及疾病防患奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志敏	遵义医学院医学遗传学教研室	41	91	4.0	5.0
2	王哲	遵义医学院医学遗传学教研室	13	28	4.0	5.0
3	谢健	遵义医学院医学遗传学教研室	5	5	2.0	2.0
4	金环	贵州航天医院消化内科	1	2	1.0	1.0