COL9A1基因多态性与儿童大骨节病的关联分析

• 作者: 史晓薇 郭雄
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 大骨节病 COL9A1基因 儿童 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 556-557,646
• 页数: 3页
• 分类号: R684.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2016.05.002

摘要

目的 探讨COL9A1(Ⅸ型胶原α1链)基因多态性在儿童大骨节病(Kashin-beck disease,KBD)发病中的作用.方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血,并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL9A1上15个SNPs基因多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异.结果 关联分析发现rs6910140位点突变型等位基因C的频率在病例组为17.1％ (12/70),明显低于对照组的38.1％ (64/168) (x2=11.5,P＜0.05);而在位点rs1135056中,突变型等位基因C的频率在病例组为32.9％(23/70),明显高于对照组的17.3％ (29/168) (x2 =7.03,P＜0.05).两位点的基因型频率分布在两组儿童中也均存在显著性差异(x2值分别为12.32和10.79,均P＜0.05).结论 COL9A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在rs6910140基因上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的降低有关,在基因rs1135056上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的增加有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭雄	西安交通大学环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所	188	1339	18.0	25.0
2	史晓薇	西安交大医学院第一附属医院儿科	2	12	1.0	2.0