基质金属蛋白酶-3基因多态性与儿童大骨节病关联分析

• 作者: 史晓薇 张峰 文嫣 郭雄
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 大骨节病 基质金属蛋白酶-3 单核苷酸多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 715-717
• 页数: 3页
• 分类号: R726.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2014.05.001

摘要

目的：探讨基质金属蛋白酶-3（MMP-3）基因多态性在儿童大骨节病（KBD）发病中的作用。方法收集35例KBD患儿（病例组）和84例健康儿童（对照组）全血并提取全血基因组DNA，应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对MMP-3上8个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异，用非条件Logistics回归模型衡量各等位基因在3种遗传模型（显性、隐形和加和模型）下的效益。结果 rs679620等位基因在两组儿童中分布有显著性差异（χ2＝4．18，P＜0．05），2个SNP位点rs679620、rs591058与KBD显著相关（χ2值分别为9．43和6．65，均P＜0．05）。在隐性遗传模式下，rs679620基因型T/T和rs591058基因型T/T与儿童KBD的高风险相关联，OR（95％CI）分别为5．05（1．98～12．91）、3．68（1．40～9．67）。结论 MMP-3在儿童KBD发病中起重要作用，rs679620基因型T/T和rs591058基因型T/T与儿童KBD易感性有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张峰	西安交通大学医学院环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所	46	261	9.0	14.0
2	郭雄	西安交通大学医学院环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所	188	1339	18.0	25.0
3	史晓薇	西安交通大学医学院第一附属医院预防保健科	28	136	8.0	10.0
4	文嫣	西安交通大学医学院环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所	2	8	1.0	2.0