COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析

• 作者: 刘丽英 林长坤 蒋丽 金春莲
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性马蹄内翻足 COL9A1基因 单核苷酸多态 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 478-481
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足(IC7EV)易感区域(6q12-13)的已知基因.本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态(SNP)位点在ICTEV和正常人中的分布情况.方法 应用免疫组化方法检测25例ICTEV患儿及5例正常对照组肌肉及肌腱组织中COL9A1的表达;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析118例ICTEV患者及100名正常人COL9A1基因的2个SNP位点基因型.结果 88%(22/25)的ICTEV患者COL9A1蛋白表达阳性,明显高于正常对照组.位于COL9A1基因编码区的SNP位点rs1135056的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05):ICTEV组G等位基因频率高于对照组;与对照组相比,AA基因型频率降低,AG、GG基因型频率增高.结论 COL9A1基因在ICTEV中高表达,rs1135056多态位点G等位基因和ICTEV的发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋丽	中国医科大学遗传学教研室	5	11	2.0	3.0
2	刘丽英	中国医科大学遗传学教研室	12	57	5.0	7.0
3	金春莲	沈阳市妇婴医院生殖中心	1	6	1.0	1.0
4	林长坤	沈阳市妇婴医院生殖中心	1	6	1.0	1.0