遗传性成骨不全家系分析

• 作者: 刘铁城 张宝全 李洁
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 蓝色巩膜 家系 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 644-646
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 2835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2013.06.031

摘要

目的探讨遗传性成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)一家系特征。方法2011年6月对河南安阳OI家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资料，绘制家系图谱，分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人，患者10例，现存活患者7例，其中男5例，女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常，3例听力受损，3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合Sillence I型成骨不全，遗传方式为常染色体显性遗传。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
2	李洁	解放军总医院眼科	26	210	7.0	14.0
3	张宝全	解放军总医院眼科	3	3	1.0	1.0