Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析

• 作者: 丛林 方慧琴 李松 袁静 许烨烨
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨发育不全 基因型与表现型 遗传分析
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 205-208
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.03.011

摘要

目的：：对Ⅳ型成骨发育不全( OI )的一个家系进行临床调查分析和基因检测，探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法：根据临床特征对该家族成员进行初步分型，再采用高通量测序(high—throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果：Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p. Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义，同义突变。结论：明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丛林	安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心	164	1066	17.0	24.0
2	袁静	安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心	58	360	11.0	16.0
3	方慧琴	安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心	36	159	7.0	10.0
4	李松	安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心	18	114	7.0	10.0
5	许烨烨	安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心	4	16	3.0	4.0