遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析

• 作者: 余力生 兰兰 刘穹 史伟 王卉 王秋菊 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 遗传性聋 遗传异质性 表型 家系
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋专辑
• 页码范围: 389-393
• 页数: 5页
• 分类号: R596|R764.431
• 字数: 3887字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2008.04.006

摘要

目的 针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征.方法 对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查.结果 该家系共有3代21人,10人为耳聋患者.耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失.家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势.听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型.结论 此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因.