一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析

• 作者: 冀飞 卢宇 孙艺 朱玉华 李建忠 王荣光 程静 袁慧军 陈静
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 遗传性聋 低频感音性聋 表型 家系
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究专辑
• 页码范围: 46-50
• 分类号: R764.43|R596
• 字数: 4356字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.010

摘要

目的 分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变.结果 该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10～25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型.结论 该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析.有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因.