一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

• 作者: 李琼 李薇 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TMIE基因 耳聋 Sanger测序 基因芯片
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 616-619
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 字数: 3239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.002

摘要

目的 对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证.结果 该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异.家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道.结论 TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查定军	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	30	29	3.0	4.0
2	王剑	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	3	1.0	1.0
3	李琼	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	0	0.0	0.0
4	梁鹏飞	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	4	1	1.0	1.0
5	王淑娟	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	3	1	1.0	1.0
6	李薇	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	3	0	0.0	0.0