一个中国DFNA9家系的听力学及前庭功能特点

• 作者: 仇春燕 冀飞 单希征 孙勍 康东洋 张昕 袁慧军 许剑 陈艾婷 马丽涛
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: COCH DFNA9 前庭功能
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究专辑
• 页码范围: 19-21
• 分类号: R764.43|R596
• 字数: 2213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.004

摘要

目的 分析携带COCH基因新突变的一个中国DFNA9家系成员的听力学及前庭功能特点.方法 对家系成员进行详尽的听力学及前庭功能检查,包括纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图;视眼动、冷热试验、旋转试验、前庭诱发性肌源性电位,评价有无听力及前庭损害.结果 该家系患者听力学检查表现为以高频下降为主的进行性感音神经性聋;前庭功能检查正常.结论 中国DFNA9家系的所有vWFA2结构域突变携带者一生中均无前庭障碍的症状,详尽的前庭功能检查正常.中国DFNA9家系的临床资料分析表明DFNA9存在基因型和表现型的相关性.