一个中国Gilbert综合征家系的UGT1A1基因诊断

• 作者: 孙健 尹丹 毛君 陈瑛
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Gilbert综合征 UGT1A1 基因突变 家系
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 869-872
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3030字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2014.09.022

摘要

目的 对一个中国汉族Gilbert综合征的遗传家系UGT1 A1基因突变位点进行检测,以明确该家系的致病原因. 方法 采集先证者及其家系成员共两位的外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的5个外显子以及启动子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定. 结果 先证者及其姨UGT1A1基因启动子存在TA插入突变,为杂合突变,其姨还存在Gly7lArg杂合突变. 结论该 Gilbert综合征患者家系UGT1A1基因存在TA插入突变和Gly7lArg两种突变方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛君	南京医科大学附属苏州医院产科	15	67	5.0	8.0
2	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院新生儿科	49	212	9.0	12.0
3	孙健	南京医科大学附属苏州医院产科	21	96	6.0	9.0
4	尹丹	南京医科大学附属苏州医院产科	1	1	1.0	1.0