Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者及其家系UGT1A1基因突变的分析

• 作者: 吴建新 李定国 陈光榆 韩泽广 黄健
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: Crigler-Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 DNA测序 错义突变 纯合子
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 消化
• 页码范围: 13-16
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3713字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6358.2007.01.004

摘要

目的:分析1例遗传性高非结合胆红素血症Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患者及其家系尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1) 的突变特征, 研究其遗传特点和诊断.方法:采用肝功能试验、低热卡试验、肝脏病理组织学和苯巴比妥诱导试验治疗等方法确诊1例CN-Ⅱ,追踪并抽取该先证者及其家系11例成员的外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR) 方法扩增UGT1A1 基因第1～5外显子基因片段, 用直接DNA 测序法筛查UGT1A1 基因突变.结果:该先证者UGT1A1 基因的第5 外显子第486 密码子发生了T →G 碱基的错义突变, 导致了酪氨酸变成了天门冬氨酸(Tyr486Asp).先证者为该突变的纯合子,其父母、妹妹及三位祖父为该突变的杂合子.其余4例未患病成员均未发现UGT1A1 基因突变.结论:Tyr486Asp 突变是本例CN-Ⅱ家系的致病性基因,该突变不影响UGT1A1基因启动子区苯巴比妥酸的应答元件,其遗传规律符合常染色体隐性遗传.经查询人类基因文库证实,本例CN-Ⅱ基因突变类型在我国是首例,国外尚未见到相同的家系分析报告.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李定国	上海交通大学附属新华医院消化内科	118	745	15.0	21.0
2	吴建新	上海交通大学附属新华医院消化内科	49	342	12.0	16.0
3	陈光榆	上海交通大学附属新华医院消化内科	22	146	6.0	11.0
4	黄健		2	16	2.0	2.0
5	韩泽广		1	6	1.0	1.0