Crigler-Najjar综合征I型1例并文献分析

• 作者: 吴运芹 周勇 张蜜 李军 李贵南 胡月园
• 来源期刊: 继续医学教育
• 学科: 医学
• 关键词: Crigler-Najjar综合I型 Gilbert综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 病例解析
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 2007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-6763.2015.08.057

摘要

目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸，治疗效果不佳，于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L，经光疗及苯巴比妥治疗无效，经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T（Arg209Trp）错义突变，纯合子，未发现其他位点突变，诊断为Crigler-Najjar综合征。随访至6个月时，血清总胆红素一直波动在390μmol/L。7个月时因发热死亡，发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效，应考虑为Crigler-Najar综合征I型。结论 Crigler-Najar综合征I、II型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性，不同位点的突变可以临床表现相同，而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴运芹	湖南省儿童医院新生儿科	56	249	10.0	13.0
2	周勇	湖南省儿童医院新生儿科	30	225	10.0	14.0
3	李贵南	湖南省儿童医院新生儿科	58	410	14.0	18.0
4	李军	湖南省儿童医院新生儿科	24	154	8.0	12.0
5	张蜜	湖南省儿童医院新生儿科	4	4	2.0	2.0
6	胡月园	湖南省儿童医院新生儿科	1	0	0.0	0.0