分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征域型3例

• 作者: 严友德 刘源 刘瑶 史萍 李军 沈鉴东 蒋龙凤 邵宇云 金柯
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: Crigler-Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传性肝病
• 页码范围: 654-656,657
• 页数: 4页
• 字数: 2396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2016.06.005

摘要

目的：探讨采用分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，应用PCR法扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）所含5个外显子及其侧翼序列，进行DNA直接测序。结果3例患者均检出UGT1A1基因5号外显子存在c.1456 T>G（p.Y486D）纯合突变；Y486D位于第5外显子上，使1456位胸腺嘧啶（T）突变为鸟嘌呤（G），导致486位氨基酸由酪氨酸（Tyr）变为天冬氨酸（Asp）。结论当临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征Ⅱ型时，应尽早行分子遗传学检查，确定其基因突变位点，以明确诊断。