SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

• 作者: 吴希如 姜玉武 孙芳 宋金青 戚豫 杨艳玲 王丽 王朝霞 秦炯 肖江喜 钱宁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leigh综合征 SURF1基因 突变 细胞色素C氧化酶
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 115-118
• 页数: 4页
• 分类号: R394|R442.8
• 字数: 3371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.02.006

摘要

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型.该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点.患者,女,9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震.17个月时来院就诊,23个月时死于呼吸衰竭.脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩.聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常.该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询.