一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

• 作者: 何晨昊 刘馨屿 钟子琳 陈建军
• 来源期刊: 同济大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Usher综合征 USH2A基因 突变筛选
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 273-277
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16118/j.1008-0392.2020.03.001

摘要

目的 为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2,USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选.方法 从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区(外显子2-72)并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对.使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测.结果 在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA(Phe78Valfs* 30)和c.4085C＞T(p.Pr01362Leu).结论 通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变.这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈建军	同济大学附属第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所	11	119	7.0	10.0
5	何晨昊	同济大学医学院	2	0	0.0	0.0
9	刘馨屿	同济大学医学院	1	0	0.0	0.0
10	钟子琳	同济大学附属第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所	1	0	0.0	0.0