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摘要:
目的 分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因.方法 选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、色觉、眼底检查、光学相干断层成像术、视网膜电图、视野,绘制家系图谱,对收集的临床资料进行分析,确定该家系的临床分型,并筛选可疑致病基因的突变位点.结果 该家系中4名患者均有视野缺损,出现色盲,视力不同程度下降,彩色眼底像可见视盘色蜡黄,血管变细,视网膜有骨细胞样色素沉着.4名患者明确诊断为非综合征性视网膜色素变性,其中2代2名患者较3代2名患者症状出现时间更早,症状更重.结论 该家系为常染色体隐性遗传的非综合征性视网膜色素变性家系,可能为USH2A基因上两个位点复合杂合突变所致.
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文献信息
篇名 USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析
来源期刊 解放军医学院学报 学科 医学
关键词 非综合征性视网膜色素变性 USH2A 基因突变 表型 家系
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 临床研究论著
研究方向 页码范围 436-439,444
页数 5页 分类号 R774.1+3
字数 3256字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.05.014
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李淑贤 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
2 刘铁城 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
3 陈晓菲 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
4 代艾艾 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
5 高旭辉 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
6 李润璞 解放军医学院眼科 3 3 1.0 1.0
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研究主题发展历程
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非综合征性视网膜色素变性
USH2A
基因突变
表型
家系
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