USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析

• 作者: 代艾艾 刘铁城 李润璞 李淑贤 陈晓菲 高旭辉
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性视网膜色素变性 USH2A 基因突变 表型 家系
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 436-439,444
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1+3
• 字数: 3256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.05.014

摘要

目的 分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因.方法 选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、色觉、眼底检查、光学相干断层成像术、视网膜电图、视野,绘制家系图谱,对收集的临床资料进行分析,确定该家系的临床分型,并筛选可疑致病基因的突变位点.结果 该家系中4名患者均有视野缺损,出现色盲,视力不同程度下降,彩色眼底像可见视盘色蜡黄,血管变细,视网膜有骨细胞样色素沉着.4名患者明确诊断为非综合征性视网膜色素变性,其中2代2名患者较3代2名患者症状出现时间更早,症状更重.结论 该家系为常染色体隐性遗传的非综合征性视网膜色素变性家系,可能为USH2A基因上两个位点复合杂合突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李淑贤	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
2	刘铁城	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
3	陈晓菲	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
4	代艾艾	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
5	高旭辉	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0
6	李润璞	解放军医学院眼科	3	3	1.0	1.0