一个中国汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的突变分析

• 作者: 李永蓉 王慧 纪风涛
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 共同外斜视 ARIX基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1973-1975
• 页数: 3页
• 字数: 2082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.10.46

摘要

目的:研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的外显子突变情况及其意义.方法:收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系,提取家系中5位成员的外周血DNA,通过PCR扩增,Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较.结果:在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变,发现4个外显子附近的内含子突变,即c.735+85 A>C、c.2664-49 T>C、c.3985+45 A>T、c.*472 A>G.结论:KIF21 A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧	第二人民医院广德路院区眼科	1	0	0.0	0.0
2	李永蓉	第二人民医院广德路院区眼科	1	0	0.0	0.0
3	纪风涛	第二人民医院广德路院区眼科	1	0	0.0	0.0