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摘要:
目的 研究共同性外斜视家系中患者ARIX基因多态性及其意义.方法 对收集到的共同性外斜视一家系中所有成员提取外周血DNA,进行PCR扩增,DNA测序,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 家系中所有患者在ARIX基因外显子2处发生G116A改变,为同义突变,2例正常人也出现此改变.结论 ARIX基因可能不是本研究中所收集的共同性外斜视家系的致病基因.
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文献信息
篇名 共同性外斜视一家系中ARIX基因的多态性
来源期刊 临床眼科杂志 学科
关键词 共同性外斜视 家系 ARIX基因 基因多态性
年,卷(期) 2012,(6) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 522-524
页数 3页 分类号
字数 1725字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-8422.2012.06.014
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张水华 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 8 40 4.0 6.0
2 秦蕊 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 2 3 1.0 1.0
3 张光虹 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 2 3 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
共同性外斜视
家系
ARIX基因
基因多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床眼科杂志
双月刊
1006-8422
34-1149/R
16开
安徽合肥市绩溪路218号 安徽医科大学第一附院内
26-110
1993
chi
出版文献量(篇)
4975
总下载数(次)
8
总被引数(次)
16651
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