ARIX基因多态性与一家族性共同性外斜视家系发病的相关性研究

• 作者: 宋钊曦 王丽丽 王涛 谭薇 邓雯钰
• 来源期刊: 临床眼科杂志
• 关键词: 共同性外斜视 ARIX基因 多态性
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 451-454
• 页数: 4页
• 字数: 3694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8422.2018.05.018

摘要

目的 研究家族性共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义.方法 将家系中7例共同性外斜视患者列为家系发病组,家系中无斜视者16例为家系未发病组,选择20例不是家系共同性外斜视患者为普通发病组,选择20例正常人作为对照组,通过抽取所有人外周血进行目的基因的获得及纯化、重组质粒的构建及测序结果.与基因库中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 有2个核苷酸突变出现在斜视家系组里ARIX基因外显子1中,其中3例为C169 A突变,1例G337 A突变,在家系未发病组1例G382 T突变,2例非家系斜视组分别在C169 A、A467 G突变,20例健康人出现1例G382 T突变,家系发病组总的核苷酸突变和C169 A突变均多于正常人(P=0.009,P=0.012).在家族内阳性病患及阴性家属之间,总的核苷酸突变和C169 A突变的差异有统计学意义(P=0.017,P=0.020),家系组与非家系斜视组总的核苷酸突变差异有统计学意义(P=0.048,P<0.05).结论 在ARIX基因中表达有多态性,C169 A核苷酸突变作为家族性共同性外斜视的遗传风险因子具有很大可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王涛	贵州省遵义市第一人民医院眼科	5	2	1.0	1.0
2	谭薇	贵州省遵义市第一人民医院眼科	6	12	2.0	3.0
3	王丽丽	贵州省遵义市第一人民医院眼科	2	1	1.0	1.0
4	宋钊曦	贵州省遵义市第一人民医院眼科	1	1	1.0	1.0
5	邓雯钰	贵州省遵义市第一人民医院眼科	1	1	1.0	1.0