一个共同性外斜视家系基因突变研究

• 作者: 李永蓉 王慧
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 外斜视 突变 共同性外斜视家系 ARIX基因 TUBB2b基因 TUBB3基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-373
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.03.003

摘要

目的 研究一个共同性外斜视家系中患者的基因突变位点及其发病机制.方法 对一个共同性外斜视一家系检查,抽取4例患者外周静脉血,及1名正常家系成员,3名非家系健康人外周静脉血作阴性对照,以外周血基因组为模板,通过PCR扩增ARIX基因外显子、TUBB2b基因外显子、TUBB3基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank公布的基因正常序列进行比对.结果 该家系成员在ARIX基因无任何外显子突变,而1例患者在TUBB2b基因外显子存在位点rs2259136同义突变,3例患者在TUBB3基因中3'UTR区域rs1135425位点出现突变.结论 共同性外斜视遗传受多因素影响,TUBB3基因rs1135425位点突变可能是引起该家系外斜视的一种原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永蓉	安徽省合肥市第二人民医院眼科	9	15	3.0	3.0
2	王慧	安徽省合肥市第二人民医院眼科	11	14	3.0	3.0