非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

• 作者: 冯永 刘亚兰 孙捷 文杰 梅凌云 熊俊 牛志杰 王雪萍 蒋璐 贺楚峰 陈红胜
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家系 常染色体显性遗传 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 658-662
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.04.020

摘要

目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型，并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测，完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集，绘制家系遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征，对最常见的GJB2, SLC26A4和12S rRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代，现存家系成员35人，耳聋患者10人，除两人发病较晚，余均为自幼发病，听力曲线呈盆覆型，造成部分言语功能障碍，进展性加重，起初为中频受累，随着年龄的增长，以后逐渐累积高低频，表现为全频听力损失，发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查，未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律，进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。