非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

• 作者: 严明 刘宁生 单祥年 卜行宽 杨焕明 武景阳 苏占海 邢光前
• 来源期刊: 南京师大学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 母系遗传耳聋 线粒体DNA 点突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 页码范围: 68-72
• 页数: 5页
• 分类号: Q75|R596
• 字数: 2638字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4616.1999.01.017

摘要

对一个母系遗传的"线粒体耳聋"家系,应用PCR,PCR-SSCP,PCR-RFLP,PCR产物克隆测序技术对该家系mtDNA进行了分析,发现该家系全部患者都有mtDNA 12SrRNA基因1555位点A1555G突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点:mtDNA 12SrRNA基因1438位点A→G改变,说明A1555G突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏占海	南京铁道医学院生物教研室	4	27	3.0	4.0
2	杨焕明	中国科学院遗传所人类基因组研究中心	26	223	8.0	14.0
3	单祥年	南京师范大学生物系	36	280	11.0	15.0
4	邢光前	江苏省人民医院耳鼻喉科	11	17	2.0	4.0
5	卜行宽	江苏省人民医院耳鼻喉科	8	119	4.0	8.0
6	武景阳	南京铁道医学院生物教研室	3	23	2.0	3.0
7	刘宁生	南京铁道医学院生物教研室	2	3	1.0	1.0
8	严明	南京师范大学生物系	1	3	1.0	1.0