先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

• 作者: 叶晓茜 尹伟 边专
• 来源期刊: 国际口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 p63基因
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 243-246
• 页数: 4页
• 分类号: R782
• 字数: 4292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5749.2009.02.035

摘要

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边专		143	1474	19.0	31.0
2	叶晓茜		10	47	4.0	6.0
3	尹伟		13	69	5.0	8.0