先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

• 作者: 叶军 张雅芬 沈永年 陈瑞冠 顾学范 黄晓东
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺功能减低症 先天性 Pax8基因 单链构象多态性分析
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 279-280
• 页数: 2页
• 分类号: R582+.2
• 字数: 1505字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2002.04.003

摘要

目的探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法对50例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP-DNA测序方法进行Pax8基因外显子2～9分析.结果 Pax8基因外显子2～9编码区未发现突变.结论 Pax8基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.