3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析

• 作者: 杨作成 查鹭婷 江杰 袁姗
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 糖原贮积症Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1092-1097
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.012

摘要

糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病.2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常.外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738C>T、c.568C>T为未见报道的新突变.外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨作成	中南大学湘雅三医院儿科	137	538	11.0	15.0
2	江杰	中南大学湘雅三医院儿科	27	94	5.0	8.0
3	查鹭婷	中南大学湘雅三医院儿科	5	5	2.0	2.0
4	袁姗	中南大学湘雅三医院儿科	3	3	1.0	1.0