8例非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症患儿临床特征和基因突变/多态性分析

• 作者: 吴静 张慧 陈同辛 龚若兰
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症 疾病特征 多态现象,遗传
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 232-236
• 页数: 5页
• 字数: 3753字
• 语种: 中文

摘要

目的：分析8例非Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿为研究对象，分析其临床资料和实验室结果。Sanger法检测其常见致病基因，包括IGHM、IGLL1、CD79a和CD79b。结果共纳入8例患儿，男女比例为3：1，平均发病年龄（3.7±2.4）岁。所有患儿均有反复感染史，其中最为常见的是肺炎和上呼吸道感染。1例患儿检测出IGLL1基因突变，其他致病基因未明。结论非BTK基因突变无丙种球蛋白血症患儿常见呼吸系统感染，可通过基因分析进行确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈同辛	上海交通大学医学院儿科转化医学研究所免疫室	38	176	8.0	12.0
5	张慧	上海交通大学医学院儿科转化医学研究所免疫室	16	24	2.0	4.0
6	吴静	上海交通大学医学院儿科转化医学研究所免疫室	15	46	4.0	6.0
10	龚若兰	上海交通大学医学院儿科转化医学研究所免疫室	3	6	2.0	2.0