SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析

• 作者: 丁健 张宇昕 张静雯 王林涂 翟琼香 郭予雄 陈志红
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: SCN9A基因 突变 癫痫 表型
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 字数: 2502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2020.10.007

摘要

目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点.方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变.结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域.临床发作类型:4例(66.7％)全面性强直-阵挛发作,1例(16.7％)局灶性发作,1例(16.7％)失张力发作;3例(50.0％)患儿发作有热敏感特点.有多种临床表型,热性惊厥附加症1例,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,额叶癫痫1例,不明分类的癫痫2例.结论:SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主,大部分突变定位在高度保守的区域,发作类型以全面性发作为主,多数与热相关,临床表型谱广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟琼香		37	108	7.0	8.0
2	张宇昕		18	42	4.0	5.0
3	陈志红		25	80	4.0	8.0
4	郭予雄		15	35	4.0	5.0
5	张静雯		2	0	0.0	0.0
6	丁健		3	0	0.0	0.0
7	王林涂		1	0	0.0	0.0