早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点

• 作者: 包新华 吴希如 张晓英 章清萍 赵滢
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 早发性癫痫脑病 ARX基因 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2014,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15,19
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2014.23.004

摘要

目的：探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及家长外周血，应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增（ MLPA）技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失，检出率为7．14％（3/42）。其中1例为非特异性癫痫脑病，2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作，2例患儿在脑电监测中发现高度失律，3例患儿对多种抗癫痫手段反应差，且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点，其中5例患儿大运动发育基本正常，3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿，其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作，以部分性发作及痉挛发作为主，同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退；少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常，对ACTH或生酮饮食反应良好。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如		177	1145	17.0	24.0
2	包新华		103	615	13.0	19.0
3	赵滢		6	17	3.0	4.0
4	章清萍		6	13	3.0	3.0
5	张晓英		3	15	3.0	3.0