NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

• 作者: 俞丹 周晖 程燕 蔡晓唐 赵福敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 渐进性早发性脑病 NAXE基因 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 524-528
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.07.002

摘要

渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病.本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征.患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊.患儿及其兄(已去世)均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭.患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变:c.255(外显子2)A＞T来自患儿母亲,c.361(外显子3)G＞A来自患儿父亲.NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶.本病存在线粒体NAD(P)HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周晖	四川大学华西第二医院儿童神经科	30	268	11.0	15.0
2	程燕	四川大学华西第二医院放射科	26	185	8.0	12.0
3	俞丹	四川大学华西第二医院儿童神经科	36	139	6.0	10.0
4	蔡晓唐	四川大学华西第二医院儿童神经科	16	70	5.0	7.0
5	赵福敏	四川大学华西第二医院放射科	19	38	4.0	5.0