婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防

• 作者: 刘百灵 姚振宇 张建芳 张艳敏 王娟莉 王涛 肖红玉 许小艳 雷茜
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 突变 基因检测 优生学
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 307-310,315
• 页数: 5页
• 分类号: R725.891
• 字数: 3412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804007

摘要

目的 分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病 Ⅱ 型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法 .方法对2016年12月 —2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ 病儿,进行临床和实验室检查及酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查.结果 4例病儿分别在生后2～8月龄出现运动发育迟缓 、肌无力 、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9 nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X.病儿均于确诊后3～6个月死亡.2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠.结论 发病GSDⅡ 病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ 病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高.GSDⅡ 在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ 出生缺陷的预防.