糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析

• 作者: 卢琳 孙晓方 肖新华 邱正庆 陈适
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病I b型 葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 529-533
• 分类号: R589.1
• 字数: 3324字
• 语种: 中文

摘要

目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.