尼曼-匹克病C2型一例报道并文献复习

• 作者: 时珺 李军 杨军 毛春婷 缪红军
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 尼曼-皮克病,C型 基因突变 遗传现象 少见病
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 罕见病系列研究
• 页码范围: 367-371
• 页数: 5页
• 分类号: R551.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.561

摘要

尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸窘迫是NP C2型最突出的症状.本文总结了1例NP C2型患儿的临床表现和基因测序结果,对其诊治过程进行总结,并进行文献复习,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊、误诊.