双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析

• 作者: 张娣 徐玮玮 李涛 李粹 牛峰海 王瑜
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 枫糖尿病 双胎 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1242-1246
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.12.009

摘要

目的：分析一对经典型枫糖尿病（MSUD）汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变，为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料，提取患儿及其父母的外周血，检测枫糖尿病相关基因（BCKDHA，BCKDHB，DBT，DLD），确定基因突变位点，并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变：错义突变c.304G>A（p.Gly102Arg）和无义突变c.331C>T （p.Arg111*），均为杂合子，且c.304G>A（p.Gly102Arg）为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G>A （p.Gly102Arg），其母亲携带无义突变c.331C>T（p.Arg111*）。结论 BCKDHB基因c.331C>T（p.Arg111*）杂合突变是该双胎患儿的致病性突变，是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王瑜	济宁医学院附属医院儿科	27	166	6.0	12.0
2	牛峰海	济宁医学院附属医院儿科	39	181	8.0	11.0
3	张娣	济宁医学院附属医院儿科	2	6	1.0	2.0
4	李粹	济宁医学院附属医院儿科	6	31	3.0	5.0
5	李涛	济宁医学院附属医院儿科	2	6	1.0	2.0
6	徐玮玮	济宁医学院附属医院儿科	1	5	1.0	1.0